中山大學腫瘤防治中心曾益新院士和貝錦新教授研究團隊聯(lián)合北京醫(yī)院、北京蛋白組研究中心、中山大學附屬第一醫(yī)院、新加坡基因組研究中心和新加坡國立大學等機構的科學家，完成了一項鼻咽癌遺傳學研究，發(fā)現(xiàn)了兩個新的鼻咽癌易感基因，成果于7月20日在線發(fā)表于遺傳學領域專業(yè)雜志《人類分子遺傳學》�！�
鼻咽癌是多發(fā)于鼻咽部的惡性腫瘤，又被稱為“廣東瘤”，高發(fā)于我國南方廣東、廣西、湖南及香港、澳門等地區(qū)。臨床研究表明，早期患者總體療效好，五年生存率達90％；而絕大部分患者就診時處于晚期，療效差，五年生存率約為50％。因此，高危人群篩選和早期診斷是鼻咽癌防治關鍵環(huán)節(jié)。尋找鼻咽癌致病因素是開展發(fā)病預測、篩選高危人群和實現(xiàn)早期診斷的重要基礎�！�
該項研究主要完成人之一貝錦新介紹說，曾益新院士多年來牽頭建立的鼻咽癌樣本資源和基因數(shù)據(jù)庫，是這項鼻咽癌遺傳學研究順利完成的重要基礎。在此項研究中，國內外研究者利用個體基因組中單核苷酸多態(tài)性信息，通過增加樣本量和統(tǒng)計學效能，并驗證更多的候選基因，發(fā)現(xiàn)了兩個新的鼻咽癌易感SNP位點rs401681和rs6498114。研究團隊介紹，這項研究成果進一步揭示了鼻咽癌的發(fā)病機制�！�
生物信息學分析發(fā)現(xiàn)，rs401681和rs6498114分別與所在區(qū)域基因轉錄表達水平相關，提示其可能是功能性變異。個體在這些易感基因位點的序列差異，可能影響其端粒酶活性、免疫系統(tǒng)調節(jié)作用，最終導致鼻咽癌發(fā)病風險差異。EB病毒編碼基因與這些易感基因的功能聯(lián)系，再次提示鼻咽癌發(fā)生過程中EB病毒的重要角色。這項研究結果還提示，后續(xù)遺傳學分析需關注低頻率和罕見的基因變異與鼻咽癌發(fā)病的相關性�！�
貝錦新介紹，隨著更多鼻咽癌遺傳易感基因的確定，聯(lián)合其他相關危險因素，科學家們將能夠不斷改進鼻咽癌發(fā)病風險預測模型，并在臨床試驗中進行優(yōu)化，最終獲得精準、易用、高效益的鼻咽癌發(fā)病預測芯片產(chǎn)品，開展鼻咽癌高危人群篩查，并進行科學的健康管理和針對性的預防，最終減少鼻咽癌的危害。
